O genoma é o conjunto completo de cromossomas existentes num organismo ou no conjunto de cromossomas diploides nas espécies eucarióticas.

O genoma humano é o código genético do Homem, ou seja, o conjunto dos genes onde está toda a informação para a construção e funcionamento do organismo. O código está dentro de cada uma das células. Dentro do genoma humano está toda a informação que permite construir e fazer funcionar um organismo e o facto de ele ser decifrado pode possibilitar o conhecimento da causa de muitas doenças, para assim poderem ser evitadas ou combatidas.

A ideia de criar um mapa e, consequentemente, identificar a sequência do genoma humano surgiu em 1985, mas só em 2000 é que foram divulgados os primeiros resultados. O genoma humano foi decifrado por uma empresa privada norte-americana e por um consórcio público internacional e em 2001 foi divulgado o esquema quase completo. Na década de 1960, as ferramentas tecnológicas permitiram obter estimativas aproximadas do tamanho dos genomas e interessantes resultados foram obtidos com estes primeiros estudos. Por exemplo, o genoma de E. Coli, uma bactéria procariótica, foi calculado como contendo 4,5 milhões de pares de bases. Como a E. Coli contém cerca de 4000 genes e um gene típico é constituído por 1000 pares de bases, o cálculo dos genomas parece transmitir uma ideia consistente de que os cromossomas contêm coleções lineares de genes em número superior ao das palavras que podem ser contidas numa folha de um livro normal. Calcula-se que os organismos eucarióticos contêm mais de 50 000 genes e que o seu genoma pode ser estimado em 50 milhões de pares de bases. Contudo, os genomas eucarióticos podem conter 3 a 4 milhares de milhões de pares de bases diferentes.

O genoma humano está distribuído por pares de cromossomas, que, por sua vez, contêm os genes. Toda a informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico), que se organiza numa estrutura formada por quatro bases que se unem aos pares, a adenina com a timina e a citosina com a guanima. A ordem do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequência.

Identificar o genoma humano possibilita o conhecimento da causa da maioria das doenças. Assim, muitas delas podem ser diagnosticadas ou curadas. Também se pode prevenir o risco das doenças se manifestarem em determinadas pessoas.
Com a sequência do ADN pode determinar-se a ordem dos três milhões de pares de bases químicas que o formam e a partir daí é possível identificar os 30 mil genes, como se codificam e como se regulam.

Para se chegar a esse ponto, em 1985 foi proposto, nos Estados Unidos da América, que se realizasse o projeto do genoma humano a nível mundial. No ano seguinte foi anunciado o Projeto Genoma Humano. Já em 1987 um grupo de trabalho propôs a realização de um projeto destinado a elaborar o mapa e a fazer a sequência do genoma humano num prazo de quinze anos. No ano seguinte foi fundada a organização Genoma Humano, batizada HUGO, destinada a coordenar os esforços internacionais de investigação nesta área.
Em 1990 foi criado, com o empurrão dos Estados Unidos da América e da Grã-Bretanha, o consórcio público do genoma humano (Human Project Genome), liderado pelo Instituto Nacional de Saúde norte-americano, mas ao qual aderiram vinte países. Pouco depois realizou-se a primeira experiência de terapia genética.

Em 1995 começou a descodificação em grande escala e no ano seguinte a revista de ciência "Nature" publicou o mapa genético do homem. A partir daí foi dado o arranque para o passo seguinte: obter a sequência.

Em 1998 surgiu na corrida a sociedade privada Celera Genomics, sediada nos Estados Unidos e liderada pelo cientista Craig Venter, que decidiu patentear as sequências aleatórias do genoma que ia decifrando.

Em março de 2000, o presidente dos Estados Unidos, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair, apelaram para que tudo o que estivesse relacionado com a descodificação do genoma humano fosse mantido no domínio público. No início do mês seguinte, Craig Venter anunciou que a Celere Genomics já tinha concluído uma sequência em bruto do genoma de uma pessoa.

A 26 de junho de 2000, cinco anos antes do inicialmente previsto, o genoma humano é dado por decifrado no seu essencial pela Celera. O anúncio público decorreu simultaneamente nos Estados Unidos, Grã-Bretanha, Alemanha, China, França e Japão, e foi feito em parceira com o Projeto Genoma Humano em plena Casa Branca, a residência oficial do presidente dos EUA. Tony Blair marcou presença em direto via satélite.

A 12 de fevereiro de 2001 foi divulgado na Internet, por ambas as instituições, o esquema quase completo do genoma humano, onde se pode constatar que o código genético do Homem tem menos genes do que inicialmente se esperava.

<http://www.infopedia.pt/$genoma-humano>